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Per DNA fetale libero circolante (in inglese Cell-free fetal DNA o cffDNA) si intende il DNA del feto che si trova a circolante liberamente nel flusso sanguigno materno. Esso può essere raccolto tramite un prelievo venoso sulla madre. L'analisi di questo DNA può fornire un metodo di screening , ma non di diagnosi prenatale non invasiva.
Esso proviene dal trofoblasto (un tessuto che fornisce nutrimento all'embrione) che forma la placenta. Si stima che il 2-6% del DNA nel sangue materno ha origine fetale. Il DNA fetale è frammentato e si fa strada nel sangue materno tramite spargimento delle microparticelle placentari nella circolazione sanguigna materna. Alcuni studi hanno dimostrato che il DNA fetale può essere trovato già alla 7ª settimana di gestazione e la sua quantità aumenta con il progredire della gravidanza, per poi diminuire rapidamente dopo la nascita del bambino, arrivando a non essere più rilevabile nel sangue materno circa 2 ore dopo la nascita. Il DNA fetale libero circolante è significativamente più piccolo del DNA materno, con frammenti di circa 200pb. Molti metodi utili ad estrarre il DNA fetale dal plasma materno utilizzano le sue dimensioni per distinguerlo da quello della madre.Gli studi hanno esaminato, e in alcuni casi anche ottimizzato, i protocolli per la determinazione dei fattori RhD non compatibili, per la determinazione delle malattie genetiche legate ai cromosomi sessuali e per le malattie ereditarie. Gli studi in corso stanno ora cercando di determinare le aneuploidie nel feto in via di sviluppo. Questi test possono essere condotti più precocemente rispetto agli attuali metodi diagnostici prenatali e non presentano alcun rischio di aborto spontaneo. Il test prenatale non invasivo (NIPT), questo è il termine oggi usato invece di diagnosi prenatale non invasiva (NIPD), è utilizzato anche in Europa e in parte degli Stati Uniti e come metodica è in continuo sviluppo; è quasi certo che in un prossimo futuro ridurranno il numero di casi considerati a rischio e per i quali rimane necessario ricorrere a prelievo di villi coriali (CVS) e l'amniocentesi, che sono tuttora le uniche metodiche di diagnosi., che hanno rischi di aborto spontaneo correlati alla procedura rispettivamente di circa 1 su 100 gravidanze e 1 su 200.Come metodo di diagnosi prenatale, le tecniche basate sul DNA fetale libero circolante condividono gli stessi problemi etici e pratici.

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